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La primera señal de que algo ocurría con Valentín fue un retraso en el lenguaje que se hizo evidente a los tres años. Su pediatra lo derivó a la fonoaudióloga y en paralelo fue enviado al neurólogo. Todos los estudios auditivos, así como también encefalogramas y radiografías de columna daban normal. Sin embargo, ese retraso que empezó en el habla terminó por ser madurativo, motivo por el cual su madre, María Belén Quatrini, tuvo que pensar en un apoyo extra para la integración de su hijo, que hasta entonces había asistido a un jardín normal. Fue a recién a los 6 años de Valentín cuando un médico sugirió realizar un análisis metabólico y entonces dieron con un diagnóstico certero, pero desolador: se trataba de una enfermedad poco frecuente (EPOF) que hoy carece de un tratamiento específico llamada Síndrome de Sanfilippo.
Conocida también como el “Alzheimer infantil”, se caracteriza por ser degenerativa, progresiva y lleva a los pequeños a perder de a poco sus funciones vitales, hasta que fallecen en la adolescencia o a principios de la segunda década. Se calcula que hay al menos 60 chicos en el país con este síndrome. Para nuclear, contener e informar sobre las últimas líneas de investigación, Quatrini fundó una entidad en formación, la Asociación Sanfilippo Argentina, nucleada dentro de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) en donde se encuentra con 20 familias con chicos diagnosticados con la misma enfermedad que Valentín, hoy de 11 años. En diálogo con DocSalud.com, Quatrini resaltó la importancia de llegar a undiagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida del niño y ralentizar el daño, así como también de crear unregistro de pacientes para que los chicos argentinos afectados puedan ser incluidos en los ensayos clínicos de dos nuevas líneas de investigación, hoy esperanzadores.
“Nosotros tardamos tres años en llegar a un diagnóstico y durante ese tiempo vivimos una completa incertidumbre. Cuando tenés un nombre de lo que está pasando, si bien es devastador, al menos tenés un nombre, lo que sirve en pos de la calidad de vida del chico y también de la familia”, indicó Quatrini. Es que los niños afectados por este síndrome nacen sin ningún síntoma visible y durante sus primeros años se desarrollan dentro de los parámetros normales. Pero a medida que crecen, la enfermedad empieza a “despertar”.
Las primeras señales, que aparecen entre los dos y seis años de edad, abarcan retraso madurativo y en el lenguaje; hiperactividad; trastornos de sueño; irritabilidad; agresividad, y problemas de conducta. Por lo inespecífico de los síntomas, los niños suelen recibir diagnósticos erróneos como Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD); trastorno de Déficit de Atención (TDA); Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y Trastorno del Espectro Autista (TEA).
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